Naziv
Uvod u populacijsku genetiku
Organizacijska jedinica
Katedra za antropologiju
ECTS
5
Šifra
66815
Semestri
zimski
Satnica
Predavanja
15
Seminar
15
Metodičke vježbe
15

Cilj
ISHODI UČENJA – UVOD U POPULACIJSKU GENETIKU (45 sati ukupno: 15 sati predavanja, 15 sati vježbi i 15 sati seminara):
1. Definirati i opisati osnovne koncepte populacijske genetike i njihove implikacije na druge biološke discipline.

2. Objasniti djelovanja evolucijskih sila, istaknuti sličnosti i razlike među njima, te prosuditi koje od njih i u kojim uvjetima najviše utječu na evolucijsku dinamiku (promjenu alelnih frekvencija i stopu genske supstitucije).

3. Proračunavati populacijsko-genetičke parametre i predviđati evolucijsku dinamiku preko jednadžbi koje povezuju evolucijske sile s mikroevolucijskom promjenom.

4. Protumačiti i analizirati empirijske procjene vrijednosti populacijsko-genetičkih parametara, te ih objasniti teorijskim postavkama populacijske genetike.

5. Prepoznavati i primjenjivati koncepte populacijske genetike u drugim relevantnim granama biologije (botanika, zoologija, evolucijska biologija i ekologija) i primjenjene biologije (konzervacijska biologija, agronomija, medicina i forenzika).

6. Razviti kritičko mišljenje i sposobnost rješavanja problema, što je uz znanstveni interes najvažniji preduvjet za nastavak učenja i znanstvenog usavršavanja.
SADRŽAJ PREDMETA:
Predmet „Uvod u populacijsku genetiku“ se sastoji iz dvije cjeline: klasične populacijske genetike i molekularne populacijske genetike.
PREDAVANJA
1. Klasična populacijska genetika - Povijesni pregled populacijske genetike (nastanak neodarvinizma i predmet izučavanja populacijske genetike); populacija bez djelovanja evolucijskih sila (idealna populacija, koncept alelnih i genotipskih frekvencija, Hardy-Weinberg-ov zakon, gametička neravnoteža).

2. Evolucijske sile općenito (sistematske i nesistematske sile, definicija evolucijske promjene); izolirano djelovanje evolucijskih sila na razini jednog lokusa s dva alela; mutacije kao evolucijska sila (promjene frekvencije alela pod utjecajem mutacija, model sa i bez povratne mutacije); migracije ili protok gena kao evolucijska sila (otočni model migracija).

3. Prirodna selekcija kao evolucijska sila (koncept fitnesa, jednadžbe promjene frekvencije alela pod utjecajem selekcije, usmjerena i balansirana selekcija).

4. Balansirana ili uravnotežena selekcija (naddominancija); alternativne formule za promjenu frekvencije alela pod utjecajem prirodne selekcije (koncept selekcijskog koeficijenta, genetičko opterećenje populacije).

5. Ravnoteža između mutacija i selekcije (jednadžbe za ravnotežnu frekvenciju alela pod djelovanjem štetnih mutacija i selekcije pri različitim koeficijentima dominancije, ravnotežno genetičko opterećenje populacije); genetički drift u metapopulaciji (pogreška pri uzorkovanju gemeta kao glavni uzrok drifta, varijanca alelnih frekvencija među subpopulacijama kao mjera diferencijacije među subpopulacijama, eksperiment s vinskom mušicom, Wright-Fisher-ov model genetičkog drifta, Kimurin model genetičkog drifta primjenom difuzijske jednadžbe).

6. Genetički drift i inbriding (definicija koeficijenta inbridinga, pojam efektivne veličine populacije, genotipske frekvencije kao posljedica inbridinga, fiksacijski indeks kao mjera diferencijacije među subpopulacijama, Wright-ova F-statistika).

7. Molekularna populacijska genetika – Model beskonačnog broja alela (izvođenje jednadžbe za ravnotežnu heterozigotnost zbog djelovanja neutralnih mutacija i drifta, vjerojatnost fiksacije alela, pojam stope genske supstitucije ili brzine molekularne evolucije).

8. Neutralna teorija molekularne evolucije (stopa aminokiselinske supstitucije, empirijski podaci za neutralni polimorfizam i stopu genske supstitucije, neutralističko-selekcionistička debata).

VJEŽBE
Vježbe se sastoje iz rješavanja zadataka zasnovanih na teoriji prema predavanjima kako slijedi:
1. Hardy-Weinberg-ov zakon i gametička neravnoteža;

2. Mutacije i migracije;

3. Prirodna selekcija i opća selekcijska jednadžba;

4. Naddominancijska selekcija, alternativne formule za usmjerenu i naddominancijsku selekciju;

5. Ravnoteža između mutacija i selekcije i genetički drift;

6. Genetički drift i inbriding;

7. Ravnotežni koeficijent inbridinga i heterozigotnost, vjerojatnost fiksacije alela i stopa genske supstitucije;

8. Neutralna teorija i stopa aminokiselinske supstitucije;

SEMINAR
Seminar se sastoji iz empirijskih primjera i diskusije o problemima vezanim za pojedinačna predavanja kako slijedi:
1. Populacija bez djelovanja evolucijskih sila;

2. Mutacije i migracije;

3. Prirodna selekcija na jednom lokusu;

4. Mutacijsko-selekcijska ravnoteža i genetički drift;

5. Genetički drift i inbriding;

6. Genetički drift, inbriding i stopa genske supstitucije;

7. Neutralna teorija i stopa aminokiselinske supstitucije;

8. Izlaganja studentskih seminara: prezentacija originalnih radova iz populacijske genetike.
Sadržaj
  1. Globalna raznolikost ljudske vrste
  2. Hardy-Weinbergov princip i izračuni HWE
  3. Mutacija i genski pomak
  4. Selekcija i izračun koeficijenta selekcije
  5. Srođivanje i izračun koeficijenta srodstva
  6. Izračun genetskih udaljenosti (Fst)
  7. Tok gena i populacijski modeli
  8. Uniparentalno nasljedni biljezi (mtDNA, Y-kromosomi)
  9. Grafički načini prikaza genetičke raznolikosti (izrada filogenetskog stabla, izrada dendograma)
  10. Primjer i vježba iz bioinformatike
  11. seminarske prezentacije
  12. seminarske prezentacije
  13. seminarske prezentacije
  14. seminarske prezentacije
  15. seminarske prezentacije

Ishodi učenja
  1. Objasniti osnovne metode mjerenja populacijske raspodjele učestalosti gena
  2. Objasniti načine na koje učestalosti gena odražavaju evolucijski razvoj i adaptaciju na okoliš
  3. Objasniti načine na koje učestalosti gena odražavaju povijesno-migracijska kretanja stanovništva
  4. Raspraviti razmjere i uzroke biološke raznolikosti prisutne u ljudskoj vrsti
  5. Objasniti interakcije bioloških i kulturalnih značajki u ljudskim populacijama
  6. Primijeniti stečena znanja u jednostavnoj analizi populacijske strukture konkretne populacije
Metode podučavanja
Predavanja, Power Point prezentacija, film, diskusija i rješavanje problema
Literatura: Halliburton R., 2004, Introduction to Population Genetics, Pearson Education, Inc.
Brčić-Kostić K., Uvod u populacijsku genetiku, neoficijalni materijali (skripta)
Metode ocjenjivanja
Pismeni i usmeni ispit

Obavezna literatura
  1. Prezentacije predavanja (ptt dokumenti) koje se objavljuju na OMEGA sustavu.
Dopunska literatura
  1. Literatura za seminarske prezentacije nije navedena jer je specifična za svaku odabranu temu.
  2. Cavalli-Sforza, L.L., P. Menozzi, A. Piazza: The History and Geography of Human Genes: (Abridged paperback edition, Princeton University Press, 1996).
  3. Hartl, D.L.: A Primer of Population Genetics. (Sinauer Associates, Inc., 2000): str.: 1-150.
  4. Jobling, M.A, M.E. Hurles, C. Tyler-Smith: Human Evolutionary Genetics: Origins, Peoples and Disease. (Garland Publishing, 2004).
  5. Cavalli-Sforza, L.L.: Geni, narodi, jezici. (Facta, Algoritam, 2008).
  6. Dawkins, R.: Sebični gen. (Luč, Izvori d.d., 2007).
  7. Diamond, J.: Sva naša oružja: Zarazne bolesti, čelik i puške. (Facta, Algoritam, 2007).
  8. Jones, S.: Y: Porijeklo muškarca. (Naklada Jesenski i Turk, 2006).
  9. Mayr, E.: Darwinov veliki dokaz. (Dom i svijet, Zagreb, 2000.).
  10. Sykes, B.: Sedam Evinih kćeri. (Naklada Zadro, 2002).

Obavezan predmet na studijima
  1. Antropologija, sveučilišni preddiplomski dvopredmetni studij, 3. semestar