Uvod u genetiku čovjeka

Naziv
Uvod u genetiku čovjeka
Organizacijska jedinica
Katedra za antropologiju
ECTS bodovi
3
Šifra
64083
Semestri izvođenja
zimski
Jezik izvođenja
Hrvatski

Cilj
Osnovni ciljevi su (i) spoznaja temeljnih principa i paradigmi genetike, te (ii) njihovo prepoznavanje u ljudskoj vrsti na razini (a) pojedinačnih osoba, i (b) njihovih zajednica (obitelji i/ili opće ljudske populacije). Sveukupna svrha kolegija, osim stjecanja kritičnog činjeničnog znanja, je konceptualno razumijevanje ljudske genetike.
Sadržaj
  1. Upoznavanje i uvod: (i) pregled tema kolegija; (ii) pojašnjenje propisane literature; (iii) preciziranje studentskih obveza; (iv) čemu genetika? – pozicioniranje genetike kao temeljne znanstvene grane biologije te pojašnjavanje njenog odnosa s ostalim znanstvenim granama (a) unutar te (b) izvan područja prirodnih znanosti
  2. Povijest i filozofija genetike: (i) pobliže razabiranje pojave i razvoja genetike; (ii) pokušaj šireg konceptualiziranja sveukupnih genetičkih paradigmi; (iii) pobliže o konceptu čovjeka kao biološkog bića sposobnog za prijenos genetičkog nasljeđa (poveznica s točkom 15)
  3. Stanica: (i) temeljna jedinica živoga; (ii) osnovna funkcionalna sastavnica višestaničnih organizma; (iii) nositeljica nasljedne tvari (u širem smislu; poveznica s točkom 4); (iv) stanični ciklus i opći životni ciklusi (poveznica s točkama 7 i 8)
  4. Jezgra: (i) nositeljica nasljedne tvari (u užem smislu; poveznica s točkom 3); (ii) ustroj jezgre
  5. Kromosomi: (i) organizirana nasljedna tvar; (ii) kariotip; (iii) kromosomske aberacije (poveznica s točkom 8)
  6. Nukleinske kiseline (DNA i RNA): (i) molekula DNA kao nasljedna tvar; (ii) molekula RNA; (iii) molekularna genetika (replikacija, transkripcija, translacija; popravak oštećene molekule DNA i genetička rekombinacija)
  7. Mitoza: (i) stanični ciklus (poveznica s točkom 3); (ii) kariokineza; (iii) citokineza
  8. Mejoza: (i) životni ciklusi (poveznica s točkom 3); mejoza I; mejoza II
  9. Klasična genetika: (i) koncept gena (poveznica s točkom 6); (ii) koncept alela; (iii) fenotip; (iv) genotip; (v) ploiditet; (vi) homozigoti; (vii) heterozigoti
  10. Mendelovi principi: (i) princip segregacije; (ii) princip neovisne raspodjele; (iii) koncept „jedan gen – jedino svojstvo“; (iv) molekularni osnov Mendelovih principa; (v) odstupanja od Mendelovih principa
  11. Hardy–Weinbergov princip: (i) koncept populacije; (ii) učestalost alela i genotipa u idealnoj populaciji
  12. Genetika kompleksnih svojstava: (i) koncept kompleksnog svojstva („više gena – jedno svojstvo“); (ii) polihibridno križanje uz nepotpunu dominaciju
  13. Evolucijske sile: (i) koncept evolucijskih sila; (ii) evolucija kao promjena učestalosti alela i genotipa tijekom generacija; (iii) promjena informacije u nasljednoj tvari (tj. DNA) kao osnov za promjenu učestalosti alela u populaciji (poveznica s točkom 6)
  14. Genetika i genomika mikroevolucije ljudske populacije: (i) koncept kromosoma Y; (ii) koncept mitohondrijske DNA; (iii) koncept rase
  15. Društveni značaj genetike: (i) genetika kao filozofski koncept; (ii) zastranjivanja poput eugenike; (iii) genetika i opća etika te bioetika (poveznica s točkom 2)

Ishodi učenja
  1. Objasniti temeljne genetičke principe i paradigme
  2. Objasniti koncept stanice kao (i) temeljne jedinice živoga te (ii) osnovne funkcionalne sastavnice višestaničnih organizama
  3. Objasniti kako se koncept staničnog ciklusa razlikuje od koncepta životnih ciklusa te kako stanični ciklus doprinosi ostvarivanju životnih ciklusa (suodnos mitoze i mejoze), a time i općenitoj opstojnosti života
  4. Demonstrirati suštinsko razumijevanje klasične genetike te prepoznati molekularnu osnovu Mendelovih principa
  5. Razlikovati koncept gena od koncepta alela
  6. Razlikovati kvalitativna (koncept „jedan gen – jedino svojstvo“) od kvantitativnih nasljednih svojstava (koncept „više gena – jedno svojstvo“)
  7. Objasniti (i) koncept idealne populacije, (ii) koncept evolucijskih sila, te (iii) koncept evolucije kao promjene učestalosti alela i genotipa tijekom generacija
  8. Primijeniti temeljne genetičke koncepte u antropološkim problemima
  9. Identificirati i kritički raspraviti otvorena genetička pitanja u znanstvenoj antropologiji
  10. Razlikovati filozofiju genetike kao znanstvene discipline, koja značajno doprinosi povećavanju temeljnog ljudskog znanja, od ideoloških zastranjivanja i zlorabljenja genetičkih principa
Metode podučavanja
Predavanja i vođena diskusija
Metode ocjenjivanja
Pisani ispit kojim se provjerava činjenično znanje i sposobnost povezivanja činjenica; dodatno i fakultativno usmeni ispit

Obavezna literatura
  1. Mrežni udžbenik iz genetike od Prof. dr. sc. Mirjane Pavlice (Prirodoslovno-matematički fakultet, Sveučilište u Zagrebu): http://www.genetika.biol.pmf.unizg.hr/
Dopunska literatura
  1. Tamarin, R.H. (2008). Principles of genetics. McGraw-Hill, London.: https://www.scribd.com/doc/7245167/Principles-of-Genetics-Tamarin-7th-Edition
  2. Švob, T. i suradnici: Osnove opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
  3. Zergollern, LJ. i suradnici: Humana genetika, Medicinska naklada, Zagreb, 1996.

Obavezan predmet na studijima
  1. Antropologija, sveučilišni preddiplomski dvopredmetni studij, 1. semestar